Una reciente investigación llevada a cabo por expertos de la University College London (UCL) ha arrojado luz sobre la significativa influencia del gen APOE en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias. El estudio, divulgado en la publicación npj Dementia, concluye que la presencia del gen APOE está ligada a más del 90% de los casos de Alzheimer y a casi la mitad de los casos de demencia en general, destacando la necesidad de reenfocar los esfuerzos en este gen para futuras intervenciones terapéuticas. Los investigadores hicieron un análisis exhaustivo para determinar la proporción de casos de Alzheimer y demencia que están relacionados con la variación común en el APOE, examinando cómo los alelos ε3 y ε4 de este gen incrementan el riesgo de Alzheimer y las alteraciones cerebrales asociadas.
El Gen APOE: Un Factor Crucial en la Demencia y el Alzheimer
En el mes de enero de 2026, la comunidad científica ha recibido con interés los resultados de un estudio pionero liderado por el Dr. Dylan Williams de la División de Psiquiatría de la UCL y la Unidad de Salud y Envejecimiento a lo Largo de la Vida de la UCL. El estudio ha revelado que la contribución del gen APOE a la carga de la enfermedad de Alzheimer ha sido subestimada considerablemente. Tradicionalmente, mientras la variante ε4 de APOE era reconocida como un factor de riesgo perjudicial, el alelo ε3 se consideraba neutral. Sin embargo, la investigación actual demuestra que la influencia combinada de ε3 y ε4 abarca la totalidad de los casos de Alzheimer. Los científicos estiman que entre el 72% y el 93% de los casos de Alzheimer no se manifestarían sin la presencia de los alelos ε3 y ε4 del gen APOE, y aproximadamente el 45% de todas las demencias estarían ausentes sin la participación de este gen.
El Dr. Williams enfatiza que este hallazgo abre nuevas y prometedoras vías para la prevención y el tratamiento. Las recientes innovaciones en edición genética y terapias génicas ofrecen la posibilidad de dirigir intervenciones directamente a los factores de riesgo genéticos como el APOE. Asimismo, el conocimiento de este riesgo genético orienta hacia nuevas aproximaciones farmacológicas más convencionales. La intervención específica sobre el gen APOE, o sobre la compleja ruta molecular que lo conecta con la enfermedad, podría tener un potencial enorme y, hasta ahora, infravalorado para prevenir o tratar una gran mayoría de los casos de Alzheimer.
No obstante, el Dr. Williams también señala que no todas las personas portadoras de los alelos ε3 y ε4 desarrollarán demencia, lo que sugiere la existencia de interacciones complejas con otros factores genéticos y ambientales que modulan el riesgo. Comprender estos factores modificadores del riesgo genético es una tarea crucial para los investigadores en el campo de la demencia.
La Dra. Sheona Scales, Directora de Investigación de Alzheimer’s Research UK, corrobora la importancia del estudio, indicando que a pesar de la clara conexión del APOE con el Alzheimer, pocos tratamientos en desarrollo se dirigen directamente a este gen. Por ello, subraya la necesidad de intensificar la investigación sobre el APOE para forjar futuras estrategias de prevención y tratamiento del Alzheimer. Este estudio, fruto de la colaboración entre la UCL y la Universidad de Finlandia Oriental, ha contado con el respaldo financiero de Alzheimer’s Research UK, el Medical Research Council y otras organizaciones relevantes en la investigación médica.
Este estudio representa un hito fundamental en nuestra comprensión del Alzheimer y otras demencias. Al desvelar la profunda conexión entre el gen APOE y estas devastadoras enfermedades, los investigadores nos ofrecen una ruta clara hacia el desarrollo de tratamientos y estrategias preventivas más efectivas. La reevaluación del papel de los alelos ε3 y ε4 del APOE nos insta a considerar nuevas direcciones en la investigación genómica y farmacológica. Además, el trabajo subraya la importancia de la investigación continua en la compleja interacción entre genética, ambiente y estilo de vida para una comprensión integral y un abordaje más personalizado de las enfermedades neurodegenerativas.